Principales Estudios Diagnósticos
Para la realización de cualquier estudio diagnóstico, el paciente no necesita desplazarse de su domicilio.
En el caso de los estudios de cáncer hereditario, se le enviará un kit de recogida de muestra de saliva y una vez utilizado, se recogerá la muestra en su domicilio para
llevar a cabo el análisis.
En caso de los estudios sobre tejido tumoral, se procederá a recoger la muestra en su domicilio. El paciente deberá disponer de la muestra que previamente habrá retirado del servicio de anatomía patológica de su hospital de referencia.
En el caso de biopsia líquida, sí es necesaria la extracción de una analítica de sangre. En ese caso, disponemos de opción de extracción de analítica en el propio
domicilio o en un centro de extracción cercano.
CÁNCER HEREDITARIO
- PANEL COMPLETO DE CÁNCER HEREDITARIO.
– Estudio de 101 genes de predisposición al cáncer.
2. SUBPANELES DE CÁNCER HEREDITARIO
2.1.– Tumores Ginecológicos:
– Cáncer de mama y ovario hereditario [25 genes].
– Cáncer de útero hereditario [8 genes]
2.2. Tumores Gastrointestinales:
– Cáncer colorrectal hereditario [22 genes]
– Poliposis [13 genes]
– Síndrome de Lynch [5 genes]
– Cáncer gástrico hereditario [14 genes]
– Cáncer páncreas hereditario [14 genes]
2.3. Tumores Genitourinarios:
– Cáncer de próstata hereditario [17 genes]
– Cáncer renal hereditario [12 genes]
2.4. Tumores Cutáneos:
– Melanoma hereditario [14 genes]
2.5. Tumores Tiroideos:
– Carcinoma no medular de tiroides [12 genes]
2.6. Tumores endocrinos:
– Neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides familiar [3 genes]
– Feocromocitoma-paraganglioma hereditario [14 genes]
ONCOLOGÍA MOLECULAR
- Panel de NGS sobre tejido tumoral.
– Secuenciación completa de las regiones exónicas de los 56 genes
– Captura de 11 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles: ATP1B1 (NRG1), BRAF, EGFR, ETV6 (NTRK3), FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, RET y ROS1.
– Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI): 110 marcadores
– Farmacogenética relacionada con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos. SNPs en 7 genes: DPYD (rs3918290, rs67376798, rs55886062, rs115232898, y rs75017182), XRCC1 (rs25487), UGT1A1 (rs4148323), CYP2D6 (rs3892097 y rs5030655), MTHFR (rs1801133), TPMT (rs1142345, rs1800460, rs1800584 y rs1800462), CYP2C9 (rs1799853 y rs1057910).
– CNVs en todo el genoma
2. Biopsia líquida.
– Secuenciación completa de todos los exones de los genes del panel.
– Captura de 8 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles.
– Secuenciación de 7 regiones hotspot de los genes NTRK1 y NTRK2.
3. Panel de NGS ampliado.
– Secuenciación completa de las regiones exónicas de 500 genes.
– Determinación de TMB (tumor mutational burden) o carga mutacional tumoral.
– Determinación de HRD (Homologous recombination deficiency) o deficiencia de recombinación homóloga.
– Captura de genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles: ATP1B1 (NRG1), BRAF, EGFR, ETV6 (NTRK3), FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, RET y ROS1.
– Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI): 110 marcadores
– CNVs en todo el genoma.